Si è svolta nella mattina di venerdì scorso, 30 marzo, presso la direzione sanitaria dell’Ospedale “Santa Maria delle Croci” di Ravenna, la presentazione di una importante donazione a favore dell’Ausl Romagna e in particolare all’unità operativa di “Ematologia”. Erano presenti il primario, dottor Francesco Lanza e rappresentanti della famiglia che ha donato: Giuseppe Guernieri e l’avvocato Biagio Madonna.
Giuseppe Guarnieri è il cugino di Anna Guernieri, una signora deceduta nel 2013 e che nel suo testamento olografo ha deciso di donare 120mila euro alla sanità ravennate, in memoria di Mauro Boscherini, figlio della signora Anna, e deceduto a causa di una leucemia nel 1992. “E’ stato un momento molto duro per Anna – ha raccontato il signor Giuseppe, presente anche in rappresentanza degli altri cugini della donante, assenti per motivi di salute -. Quando è morto suo figlio aveva appena 27 anni. Aveva la leucemia e si sarebbe dovuto sottoporre ad una importante terapia, ma purtroppo la sera prima della data prefissata è intervenuta una febbre fortissima dalla quale Mauro non si è più ripreso. Dopo la sua morte Anna ha subito detto che nel suo testamento avrebbe lasciato questa somma, che era destinata al suo futuro, per il reparto di Ematologia, in modo da aiutare altri pazienti, anche giovani, con la stessa patologia di suo figlio”.
“Sono stato onorato di aiutare questa famiglia nel percorso che ha portato a perfezionare la donazione – ha raccontato l’avvocato Madonna che ha seguito l’iter –, per di più Mauro faceva anche i miei stessi studi, lui e la sua famiglia li sento molto vicino”.
“La donazione – ha spiegato il dottor Lanza - consentirà di effettuare uno studio della durata di due anni su 100 pazienti affetti da leucemia acuta mieloide, che ha l’obiettivo di ottimizzare l’iter diagnostico tramite un unico test, individuare nuovi e più sensibili marcatori di malattia, personalizzare la terapia attraverso l’analisi del profilo genetico mutato ed infine arrivare ad una conoscenza più approfondita delle cause di sviluppo della leucemia acuta mieloide".
In sintesi questo approccio consentirà di:
- ottimizzare l’iter diagnostico molecolare dei pazienti ottenendo con un unico test gli stessi risultati che al momento vengono forniti utilizzando diversi e più dispendiosi test;
- correlare la presenza di alterazioni molecolari aggiuntive a quelle utilizzate attualmente a scopo diagnostico con l’espressione clinica per definire nuovi marcatori prognostici attendibili;
- personalizzare la strategia terapeutica per i pazienti con leucemia acuta mieloide;
- ottenere una conoscenza più profonda degli eventi biologici che provocano lo sviluppo della leucemia e degli eventi responsabili della recidiva.
Il progetto sarà condotto attraverso diverse fasi:
fase 1. Stoccaggio dei blasti leucemici di pazienti alla diagnosi/recidiva: le cellule verranno separate a partire da campioni di sangue midollare alla diagnosi/recidiva di malattia utilizzando una separazione per gradiente di densità
fase 2. Preparazione della “libreria” e corsa di sequenziamento: ill dna verrà estratto da blasti leucemici e saranno realizzate le “librerie” per i pazienti selezionati
fase 3. Analisi dei dati
fase 4. Correlazione con l’andamento clinico: la raccolta di dati clinici da pazienti consentirà di effettuare una correlazione con i risultati molecolari e di comprendere il ruolo delle mutazioni sui nuovi geni testati
fase 5. Correlazione con lo studio della malattia minima residua in citofluorimetria: i pazienti verranno studiati alla diagnosi, dopo la chemioterapia, prima e dopo trapianto di cellule staminali al fine di identificare la presenza di cellule leucemiche nel sangue periferico e sangue midollare al fine di correlare guarigione della malattia con i parametri biologici.
Il progetto avrà una durata di due anni e si prevede di analizzare circa 100 pazienti con leucemia acuta mieloide.
Al fine di realizzare il programma di studio in questione si rende necessario assumere un medico specialista in Ematologia a tempo determinato per due anni, così da poter seguire lo studio, permettere l’avvio dei trapianti di midollo e seguire le attività dell’unità operativa necessarie per queste finalità (espletamento day hospital/day service chemioterapici e visite ambulatoriali). Si richiede inoltre di bandire una borsa di studio biennale per personale non medico che espleterà la parte biologica della ricerca.
Al fine di realizzare tale studio in questione si rende necessario assumere un medico specialista in Ematologia che seguirà lo studio e le varie fasi operative (espletamento day hospital/day service chemioterapici e visite ambulatoriali) cui si aggiungerà una borsa di studio.
Approfondimento clinico.
La Leucemia Acuta Mieloide è una patologia che si origina frequentemente dalla trasformazione neoplastica di una cellula che altera i meccanismi che regolano la proliferazione e la differenziazione della cellula stessa, impedendole di moltiplicarsi. Ne consegue un accumulo, primariamente nel midollo osseo e poi nel sangue e in altri organi e tessuti, di cellule tumorali che proliferano autonomamente. Per di più il 40 per cento circa dei pazienti con leucemia acuta mieloide non presenta alterazioni citogenetiche facilmente identificabili. Recentemente, la disponibilità di innovativi strumenti di ricerca (piattaforme di sequenziamento) ha però consentito di identificare in modo accurato, ampio e sensibile una varietà di alterazioni molecolari presenti in un campione di sangue. Questo è proprio l’obiettivo del progetto che consentirebbe di ottimizzare l’iter diagnostico.
La valutazione molecolare dei pazienti verrà effettuata in due diversi e importanti momenti della storia della malattia: diagnosi ed eventuale recidiva. I risultati ottenuti contribuiranno da un lato a fornire gli stessi dati diagnostico-molecolari già ottenuti al momento con metodiche tradizionali e dall’altro saranno forniti nuovi dati molecolari che, correlati all’andamento clinico dei pazienti, potranno individuare nuovi marcatori di interesse prognostico/terapeutico da utilizzare per l’ottimale trattamento terapeutico individualizzato secondo le caratteristiche genetiche del paziente e quindi indicazioni terapeutiche ben precise secondo le innovative terapie farmacologiche mirate a target molecolari definiti.