Per la prima volta in Romagna presso il Centro Malattie Rare della Neurologia di Rimini, di cui è responsabile il dott. Marco Currò Dossi, è stato trattato con un farmaco altamente innovativo, basato sulla tecnologia RNA interference, un paziente del forlivese affetto da polineuropatia associata ad amiloidosi da mutazione del gene della transtiretina (ATTR).
"Il farmaco - spiega il dottor Curro' Dossi - che nel 2019 ha ottenuto il Prix Galien Italia, l'equivalente del Nobel per il settore farmaceutico, agisce a livello cellulare interferendo con l'RNA messaggero nella traduzione dell'informazione genetica nella specifica sequenza aminoacidica, bloccando così selettivamente la sintesi proteica della trantiretina, che nella sua forma anomala prodotta dal gene mutato tende ad aggregarsi in ammassi di fibrille insolubili (fibrille amiloidi) danneggiando progressivamente gli organi bersaglio, principalmente il cuore ed i nervi periferici. Poichè la transtiretina è prodotta principalmente a livello epatico il principale trattamento era rappresentato dal trapianto di fegato."
"E' già previsto il trattamento di altri due pazienti afferenti rispettivamente agli ambiti provinciali di Ravenna e di Cesena - prosegue il medico - Nel territorio dell'AUSL Romagna sono noti ad oggi circa 150 pazienti affetti da varie forme di amiloidosi, di cui circa il 15% con mutazione del gene della transtiretina. In Romagna esiste un vero e proprio cluster genetico con fenotipo prevalentemente cardiologico, responsabile di una grave forma di cardiomiopatia ipertrofica progressiva, che porta inesorabilmente all'insufficienza cardiaca. Per questa ragione i casi sospetti vengono solitamente intercettati presso gli ambulatori di cardiologia dedicati allo scompenso e alle cardiomiopatie. I casi sospetti vengono poi sottoposti a visita ematologica per escludere forme di amiloidosi AL secondarie a discrasie plasmacellulari ed a scintigrafia ossea con difosfonati che se positiva con score 2-3 indirizza verso una forma ATTR; i casi con diagnosi di amiloidosi ATTR vengono quindi destinati allo studio genetico per accertare eventuali mutazioni a carico del gene della trantiretina. Le forme mutate con associata polineuropatia cronica di entità lieve-moderata, responsabile di atassia e progressiva compromissione sensitivo-motoria, in particolare degli arti inferiori, sono attualmente eleggibili a terapia specifica."
IL CENTRO MALATTIE RARE NEUROLOGICHE DELL' AUSL ROMAGNA
Il Centro Malattie Rare, che afferisce alla Neurologia diretta dal dott. Marco Longoni, ha in carico attualmente più di 500 pazienti e si occupa della diagnosi, terapia e follow up di numerose malattie neurologiche tra cui malattie del motoneurone (SLA e SMA), miastenia gravis, polineuropatie ad eziologia disimmune (GBS, CIDP, neuropatie motorie a blocchi di conduzione), polineuropatie genetiche, carenziali, paraneoplastiche e paraproteinemiche, distrofie muscolari, polimiositi, facomatosi, atassie spinocerebellari (SCA), ed è stato recentemente autorizzato dalla Commissione Regionale del Farmaco alla prescrizione e somministrazione di Patisiran nell'amiloidosi ATTR mutata associata a polineuropatia di grado 1 e 2.
Attualmente è il Centro di riferimento della AUSL Romagna per la parte di competenza neurologica e neurofisiologica e per l'eventuale terapia specifica nell'ambito di un percorso multidisciplinare intra- ed interospedaliero, che coinvolge le Unità Operative Complesse di Cardiologia, Ematologia e Genetica Medica aziendali.