Una ricerca sulla predisposizione genetica al melanoma, cui ha partecipato come protagonista anche l'Uo di Dermatologia di Cesena, diretta dal dottor Davide Melandri, è stata oggetto di un articolo pubblicato il 14 luglio scorso dalla rivista Genetics in Medicine , dal titolo Germline ATM variants predispose to melanoma: a joint analysis across the GenoMEL and MelaNostrum consortia. Genetics in Medicine ( [ https://doi.org/10.1038/s41436-021-01240-8 | https://doi.org/10.1038/s41436-021-01240-8 ] )
" Lo studio - spiega il dottor Donato Calista, della Dermatologia di Cesena e tra gli autori dello studio - ha visto la partecipazione di 22 centri europei, americani ed australiani. L’esame del DNA di 2104 pazienti , appartenenti a famiglie con alta suscettibilità per melanoma , ha scoperto il ruolo attivo delle mutazioni del gene ATM nella predisposizione a tale neoplasia.
" Il gene ATM, acronimo di Atassia Teleangiectasica Mutata - prosegue il dottor Calista - codifica per una chinasi proteica che ha una funzione di controllo della riparazione delle rotture a doppio filamento nel DNA. Le rotture di DNA sono proprio quelle che si verificano a causa di esposizioni intense e prolungate alle radiazioni ultraviolette solari o delle lampade artificiali, ai raggi X e a trattamenti radianti. Le cellule dei pazienti portatori di tali mutazioni del gene ATM mostrano dunque una maggiore suscettibilità ai danni indotti dalle radiazioni ultraviolette e possono favorire l’insorgenza del melanoma. "
" I risultati di questa ricerca - conclude - potrebbero aprire nuovi orizzonti in ambito clinico per future terapie geniche in grado di riparare quei geni deputati proprio alla riparazione del DNA che non funzionano come dovrebbero. "