Prestazioni erogate dal Servizio Clinico di Genetica Medica
Le Prestazioni erogate dal servizio clinico sono:
prestazioni di genetica clinica con una presa in carico complessiva del problema genetico o sospetto tale. In alcuni casi è necessario uno specifico esame obiettivo (visita) necessario per l’inquadramento diagnostico. La valutazione può essere supportata, soprattutto per le visite di genetica pediatrica, da analisi fotografica delle caratteristiche morfologiche.
In particolare, può essere richiesta:
Visita Genetica Medica
Affronta il problema genetico al fine di:
- predisporre percorsi di inquadramento clinico e/o approfondimento
- formulare la prognosi genetica e individuare le opzioni riproduttive
- determinare i rischi di ricorrenza della malattia nella famiglia
La prima visita può essere richiesta in presenza di una specifica diagnosi di malattia genetica oppure a supporto diagnostico per un inquadramento genetico. Può anche essere richiesta da persona affetta o a rischio di sviluppo di malattia specifica, per fare una diagnosi presintomatica o per ricevere informazioni sulla patologia, il suo corso, la sua variabilità, le sue modalità di trasmissione ereditaria, le possibilità di diagnostica prenatale specifiche o altre opzioni riproduttive.
Viene effettuata in epoca pediatrica o adulta, preconcezionale o in gravidanza (anche in corso di diagnosi prenatale).
L’accesso urgente per problematiche in corso di gravidanza è assicurato di norma entro 4 gg lavorativi.
Consulenza collegata al Test Genetico
Prima dell’esecuzione di un’indagine mirata (con specifica richiesta da parte dello specialista) è previsto un colloquio informativo attraverso il quale vengono illustrati opportunità ed eventuali limiti del test genetico richiesto e viene acquisito il consenso specifico.
L’accesso ai test genetici offerti dal Laboratorio di Genetica non è diretto ma prevede in prima battuta una prestazione del servizio di Genetica Clinica (con alcune eccezioni, ad es. analisi citogenetica, analisi gene CFTR e analisi CYP2C9 richieste direttamente dai reparti o centri PMA, tipizzazione HLA richiesta direttamente dai reparti o tramite accesso diretto).
Le prestazioni erogate dal Laboratorio sono:
Citogenetica Costituzionale
Prenatale e postnatale
- cariotipo (analisi cariotipo standard su linfociti, oppure su amniociti o villi coriali)
- analisi citogenetica mediante FISH (per il sospetto di specifica sindrome da microdelezione)
Citogenetica Molecolare
- Ricerca rapida aneuploidie (QF-PCR) da villi coriali, liquido amniotico e altri tessuti
- Studio cromosomico con array - Microarray CGH (Comparative Genomic Hybridization)
Genetica Molecolare
- Analisi gene HFE nel sospetto clinico di emocromatosi (da sangue periferico)
- Analisi gene CFTR nel sospetto clinico di “fibrosi cistica” e per lo screening dei portatori, oltre a indagini prenatali (a seconda del contesto, su campioni di sangue periferico, villi coriali, liquido amniotico e altri tessuti)
- Tipizzazione genomica HLA per indagare la suscettibilità a patologie HLA associate e farmaco indotte (da sangue periferico)
- Analisi polimorfismi gene CYP2C9 per indagare la suscettibilità a reazioni avverse a farmaco (Siponimod
Il servizio clinico, in collaborazione con il laboratorio, si occupa inoltre di organizzare l’invio ai laboratori di riferimento per tutti i test genetici disponibili, non effettuabili presso il Centro Servizi di Pievesestina. Se possibile, i test verranno richiesti presso la rete dei laboratori di Genetica della Regione Emilia-Romagna.
In collaborazione con i servizi di ematologia dell’AUSL Romagna e IRST, il Laboratorio di Genetica offre le seguenti prestazioni, richiedibili dagli specialisti ematologi:
Citogenetica e Genetica Molecolare Oncoematologica
- cariotipo standard oncoematologico
- analisi FISH specifiche
- analisi FISH per fattori prognostici LLC e MM
- analisi molecolari di specifici target molecolari associati a patologia oncoematologica, sia in ambito diagnostico che di monitoraggio della risposta terapeutica e della malattia minima residua
- analisi NGS (next-generation sequencing) di un pannello di geni associati a neoplasie mieloidi e altre patologie oncoematologiche
Tutela della Privacy
Il dato genetico ed il test genetico sono tutelati in modo particolare dalla normativa della Privacy.
Pertanto, viene posta particolare attenzione al trattamento del dato genetico e gli esiti delle prestazioni di genetica non vengono resi disponibili online (fatta eccezione per la tipizzazione HLA) e, comunque, vengono comunicati a terze persone, compresi il medico di medicina generale o altro specialista di fiducia, solo previa acquisizione del consenso dell’interessato.
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